MUDr. Ladislav Sopko, PhD., MPH, Klinika Hematológie a transfuziológie Univerzitnej nemocnice v Bratislave a Lekárskej Fakulty Univerzity Komenského, Bratislava

Aplastická anémia je vzácne, ale závažné ochorenie krvotvorného systému, pri ktorom dochádza k zlyhaniu kostnej drene a následne k nedostatočnej produkcii všetkých troch krvných zložiek – erytrocytov, leukocytov a trombocytov. Tento stav sa označuje ako pancytopénia a vedie k príznakom anémie, infekciám a krvácaniu.

Slovo „aplastická“ znamená „bez tvorby“, teda kostná dreň nie je schopná vytvárať krvné bunky. Ochorenie môže byť získané (najčastejšie), alebo vrodené (napr. Fanconiho anémia), pričom získaná forma môže vzniknúť po infekcii, toxickej expozícii alebo ako autoimunitný proces.

Príčiny

Väčšina prípadov je idiopatická, t. j. príčina zostáva neznáma. Medzi známe vyvolávajúce faktory patrí:

• vírusové infekcie (najmä EBV, hepatitídy, parvovírus B19),
• lieky (cytostatiká, antibiotiká ako chloramfenikol, antiepileptiká),
• chemikálie (benzén, pesticídy),
• ožarovanie,
• autoimunitné mechanizmy,
• zriedkavo aj paroxyzmálna nočná hemoglobinúria (PNH) ako sprievodný nález.

U mladších pacientov sa predpokladá imunologické poškodenie kmeňových buniek T-lymfocytmi (typ bielych krviniek), čo vedie k ich vyhubeniu a následnému zlyhaniu krvotvorby.

Príznaky

Ochorenie sa zvyčajne prejaví postupne, príznaky vyplývajú z nedostatku jednotlivých krvných zložiek:

• anémia: únava, bledosť, dýchavičnosť pri námahe,
• trombocytopénia: tvorba modrín, krvácanie z ďasien, nosa, ťažké menštruácie,
• neutropénia: zvýšené riziko infekcií, febrilné epizódy, sepsa.

Nevyskytuje sa splenomegália (zväčšenie sleziny), ani lymfadenopatia (zväčšenie lymfatických uzlín), čo pomáha v diferenciálnej diagnostike.

Diagnostika

Kľúčom k diagnóze je kombinácia pancytopénie a hypocelulárnej kostnej drene:

• krvný obraz: normocytová alebo makrocytová anémia, retikulocytopénia, výrazne znížený počet leukocytov a trombocytov,
• vyšetrenie kostnej drene (aspirácia a trepanobiopsia): hypoplázia alebo aplázia so zníženým podielom krvotvorných buniek (<25 %), bez dysplázie či zmnoženia leukemických buniek tzv. blastov,
• cytogenetika a flow cytometria: na vylúčenie myelodysplastického syndrómu (MDS), PNH a akútnych leukémií,
• serologické a imunologické testy: na vylúčenie infekčných a autoimunitných príčin.

Aplastická anémia je diagnóza per exclusionem – vyžaduje vylúčenie iných príčin pancytopénie vrátane MDS, leukémie, infiltrácie kostnej drene a hypersplenizmu.

Liečba

Liečba závisí od veku, klinického stavu pacienta a závažnosti ochorenia. Rozlišujeme miernu, stredne ťažkú, ťažkú a veľmi ťažkú aplastickú anémiu podľa počtu buniek a retikulocytov.

Kurabilnou liečbou je alogénna transplantácia krvotvorných buniek, ktorá sa uprednostňuje najmä u mladších pacientov s HLA-kompatibilným darcom. U pacientov nad 40 resp. 50 rokov a tam, kde transplantácia nie je možná, je voľbou imunosupresívna liečba (IST):

• antitymocytový globulín (ATG) + cyklosporín A – základný liečebný režim,
• kortikosteroidy – sú len ako podporná liečba pri ATG, samotný kortikoid je pri tejto diagnóze neúčinný,
• eltrombopag – agonista trombopoetínového receptora, ktorý stimuluje zvyšné krvotvorné bunky.

Podporná liečba zahŕňa transfúzie erytrocytov a trombocytov, profylaxiu infekcií a dôsledné sledovanie. V prípade prítomnosti klonálnej hematopoézy (napr. PNH klon) je potrebné ďalšie sledovanie a zváženie cielenej liečby.

Prognóza

V minulosti bolo ochorenie spojené s vysokou mortalitou, dnes je prognóza vďaka transplantácii a imunosupresívnej liečbe podstatne lepšia. Prežitie pacientov po úspešnej transplantácii presahuje 80 %. U pacientov liečených IST možno očakávať odpoveď u viac ako 60 % prípadov. Ochorenie však môže recidivovať alebo prejsť do klonálnych porúch ako je napr. MDS.

Záver

Aplastická anémia je život ohrozujúce ochorenie vyžadujúce rýchlu diagnostiku a špecializovanú liečbu. Vďaka pokrokom v transplantológii a imunosupresívnej terapii sa výrazne zlepšila prognóza aj kvalita života pacientov. Úzka medziodborová spolupráca a včasné odoslanie pacienta do špecializovaného centra sú kľúčové pre úspešný manažment.

Dátum prípravy: jún 2025 
Kód: 000766061/2025/06