MUDr. Firas Farkaš, PhD.
Klinika hematológie a transfúziológie LF UK a UNB, Bratislava.

Úvod

Myelodysplastický syndróm (MDS) je skupina ochorení kostnej drene, pri ktorých dochádza k poruche tvorby krvných buniek. Kostná dreň je akoby „továreň na krv“ – produkuje červené krvinky, biele krvinky a krvné doštičky. Pri MDS však nefunguje správne a vytvára chybné, nedozreté alebo nefunkčné krvinky, ktoré nedokážu plnohodnotne plniť svoju úlohu. U niektorých pacientov je postihnutý len jeden typ buniek, u iných viacero naraz (tzv. pancytopénia). Ochorenie sa častejšie vyskytuje u starších ľudí a jeho závažnosť sa môže výrazne líšiť – od miernych foriem až po ťažké, ktoré prinášajú zvýšené riziko prechodu do akútnej myeloblastovej leukémie (AML).

Príčiny a rizikové faktory

Presná príčina MDS nie je vždy známa, ale poznáme viaceré rizikové faktory:

• Vek – väčšina pacientov má viac ako 60 rokov.
• Predchádzajúca liečba rakoviny – chemoterapia alebo ožarovanie môžu poškodiť kostnú dreň.
• Genetické predispozície – niektoré vrodené syndrómy, napríklad Fanconiho anémia, zvyšujú riziko MDS.
• Expozícia chemikáliám – napr. benzén a iné toxické látky môžu negatívne ovplyvniť krvotvorbu.

Rozlišujeme dva typy MDS:

• primárny (de novo) – vzniká sám od seba, bez známej príčiny,
• sekundárny (terapiou podmienený) – môže sa objaviť po chemoterapii alebo ožarovaní pri liečbe inej rakoviny.

Na vzniku MDS sa podieľajú aj získané zmeny v génoch, ktoré riadia tvorbu krviniek. Tieto genetické poruchy spôsobia, že krvinky sa nevyvíjajú správne, zostávajú nezrelé alebo chybné. Výsledkom je, že kostná dreň produkuje málo funkčných krviniek a krvotvorba je neefektívna.

Príznaky

MDS sa môže rozvíjať pomaly a spočiatku sa prejavuje nenápadne a nešpecificky. Najčastejšie príznaky sú:

• únava, slabosť, bledosť, zadýchavanie pri námahe (nedostatok červených krviniek),
• časté infekcie a horúčky (nedostatok bielych krviniek),
• krvácavé prejavy – spontánne tvorenie modrín, opakované krvácanie z nosa či ďasien (nedostatok krvných doštičiek),
• v niektorých prípadoch bezpríznakový priebeh – ochorenie sa odhalí náhodne pri krvných testoch.

Diagnostika

Stanovenie diagnózy MDS je komplexné a zahŕňa:

• krvný obraz – na zistenie zníženej produkcie krviniek,
• vyšetrenie kostnej drene – odber vzorky z panvovej kosti (aspirácia a trepanobiopsia); dysplázia v ≥10 % buniek jednej alebo viacerých krvných línií,
• cytogenetické a molekulárne vyšetrenia – detekcia chromozómových aberácií a mutácií s prognostickým významom.

Liečba

Liečba závisí od typu MDS, veku pacienta, celkového zdravotného stavu a tzv. rizikového skóre (IPSS-R).

Možnosti liečby zahŕňajú:

1. Podpornú liečbu:

• Transfúzie krvných zložiek – červených krviniek alebo krvných doštičiek podľa potreby.
• Lieky podporujúce tvorbu krvi – napríklad erytropoetín na zvýšenie počtu červených krviniek.
• Antibiotiká pri infekciách – na prevenciu alebo liečbu infekcií, ktoré sa môžu vyskytnúť pri nízkom počte bielych krviniek.
• Chelatačná liečba – lieky na odstraňovanie nadbytočného železa z organizmu, ktoré sa môže hromadiť pri častých transfúziách.

2. Liečbu ovplyvňujúcu priebeh ochorenia:

• hypometylačné látky (napr. azacitidín, decitabín),
• imunomodulačné lieky (napr. lenalidomid – najmä pri delécii 5q).

3. Transplantáciu krvotvorných buniek (alogénna TKB):

• jediná potenciálne kuratívna liečebná metóda,
• vhodná len pre vybraných pacientov s vyšším rizikom MDS (zvyčajne mladších a v dobrom celkovom stave).

Prognóza

Prognóza pacientov s myelodysplastickým syndrómom závisí od typu ochorenia, genetických zmien, počtu krvných buniek a veku pacienta. Lekári používajú skórovacie systémy (IPSS-R alebo IPSS-M), aby odhadli riziko zhoršenia choroby a očakávanú dĺžku života. Pacienti s nízkorizikovým MDS môžu žiť dlhšie s pravidelným sledovaním a podpornou liečbou, zatiaľ čo vysokorizikoví pacienti často potrebujú intenzívnejšiu liečbu a ich očakávaná dĺžka života je kratšia.

Záver

MDS je komplexné klonálne ochorenie krvotvorby s veľkou variabilitou prejavov aj prognózy. Kľúčom k správnemu manažmentu je presná diagnostika vrátane genetickej charakterizácie a individualizácia liečby podľa rizikového profilu pacienta. 

Dátum prípravy: september 2025 
Kód: 000785237/2025/09